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我國(guó)科學(xué)家在先天性耳聾基因治療領(lǐng)域取得重大突破性進(jìn)展。復(fù)旦大學(xué)附屬眼耳鼻喉科醫(yī)院舒易來(lái)、李華偉團(tuán)隊(duì)領(lǐng)銜的多中心臨床研究證實(shí)，針對(duì)OTOF（耳畸蛋白）基因突變導(dǎo)致的先天性重度至極重度耳聾，基因治療安全有效，超九成患者聽(tīng)力恢復(fù)，最長(zhǎng)療效已持續(xù)兩年半。相關(guān)成果于4月22日在線發(fā)表于國(guó)際頂級(jí)期刊《自然》。

OTOF基因突變所致先天性耳聾在全球患者達(dá)2600萬(wàn)，患兒出生即雙耳重度至完全失聰，長(zhǎng)期以來(lái)無(wú)藥可用。團(tuán)隊(duì)歷經(jīng)多年攻關(guān)，攻克基因編碼序列過(guò)長(zhǎng)、無(wú)法裝入單個(gè)常用載體的技術(shù)難題，創(chuàng)新采用雙載體拆分遞送策略，將基因分裝后同步注入內(nèi)耳，在耳蝸細(xì)胞內(nèi)重新拼接為完整序列并表達(dá)功能蛋白，同時(shí)配套自主研發(fā)的微創(chuàng)給藥裝置，精準(zhǔn)送達(dá)病變部位。

此項(xiàng)研究聯(lián)合國(guó)內(nèi)七家三甲醫(yī)院開(kāi)展，共納入42名患者，年齡最小9個(gè)月、最大32歲，覆蓋嬰幼兒、兒童、青少年及成人，隨訪時(shí)間最長(zhǎng)達(dá)兩年半，是目前全球該領(lǐng)域開(kāi)展最早、規(guī)模最大、觀察時(shí)間最久的臨床研究。數(shù)據(jù)顯示，治療后九成患者聽(tīng)力恢復(fù)且持續(xù)改善。在完成兩年半隨訪的有效患者中，全部可聽(tīng)清日常交談，超過(guò)半數(shù)能辨別圖書(shū)館級(jí)別的輕微聲響，近半數(shù)可察覺(jué)耳語(yǔ)。

團(tuán)隊(duì)首次明確三大核心生物標(biāo)志物：一是年齡，0.5歲至3歲低齡患兒效果最顯著，未成年患者優(yōu)于成人；二是治療前耳蝸外毛細(xì)胞功能，功能保留較好者恢復(fù)更理想；三是基因突變類型，它影響恢復(fù)程度但不決定治療是否有效。

研究首次證實(shí)，成人患者同樣能夠獲益，試驗(yàn)中兩名20歲以上成人聽(tīng)力均獲明顯改善，其中32歲患者一年后聽(tīng)力閾值提升顯著。整個(gè)研究全程未出現(xiàn)嚴(yán)重不良反應(yīng)，2.5年長(zhǎng)期安全性得到驗(yàn)證。

此外，該團(tuán)隊(duì)牽頭聯(lián)合中、西、英、美、韓、德6個(gè)國(guó)家46位專家，制定了全球首個(gè)先天性耳聾基因治療國(guó)際專家共識(shí)，為領(lǐng)域標(biāo)準(zhǔn)化發(fā)展提供規(guī)范框架。