日前,記者從北京市神經(jīng)外科研究所獲悉,該所建設(shè)的中國腦膠質(zhì)瘤基因組圖譜數(shù)據(jù)庫(CGGA)與中國神經(jīng)腫瘤基因組圖譜數(shù)據(jù)庫(CGGA-CNS)獲得國家基因組科學(xué)數(shù)據(jù)中心頒發(fā)的“高影響力數(shù)據(jù)獎(jiǎng)”。
“高質(zhì)量醫(yī)學(xué)數(shù)據(jù)資源作為生命科學(xué)研究和產(chǎn)業(yè)創(chuàng)新的重要基礎(chǔ)設(shè)施,正在成為推動(dòng)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)、AI醫(yī)療和創(chuàng)新藥物研發(fā)的重要支撐。”該所所長、中國工程院院士江濤在接受科技日報(bào)記者采訪時(shí)表示。
2025年4月,美國國立衛(wèi)生研究院(NIH)宣布禁止中國、俄羅斯等國機(jī)構(gòu)訪問其核心生物醫(yī)學(xué)數(shù)據(jù)庫。一時(shí)間,如何發(fā)展中國自己的高質(zhì)量醫(yī)學(xué)數(shù)據(jù)庫,成為業(yè)界討論的熱點(diǎn)話題。
事實(shí)上,江濤團(tuán)隊(duì)早在2004年就發(fā)起了中國腦膠質(zhì)瘤基因組圖譜計(jì)劃,以構(gòu)建反映中國人群特點(diǎn)的腦膠質(zhì)瘤多維組學(xué)信息平臺(tái),促進(jìn)我國腦膠質(zhì)瘤基礎(chǔ)與臨床領(lǐng)域發(fā)展。
“腦膠質(zhì)瘤具有高異質(zhì)性、高致死性、高復(fù)發(fā)性等特征?!痹撍斯ぶ悄芘c生物醫(yī)學(xué)信息研究室副主任趙征介紹,科研人員對(duì)高質(zhì)量醫(yī)學(xué)數(shù)據(jù)資源的系統(tǒng)性分析和挖掘,可為AI輔助診療系統(tǒng)提供高質(zhì)量訓(xùn)練數(shù)據(jù),發(fā)現(xiàn)新的分子分型特征和潛在藥物靶點(diǎn),加深對(duì)疾病發(fā)生機(jī)制的認(rèn)知,促進(jìn)創(chuàng)新藥物研發(fā)、推動(dòng)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究。
“基于CGGA數(shù)據(jù),研究所開發(fā)了具有自主知識(shí)產(chǎn)權(quán)的DNA甲基化分型的AI預(yù)測模型,打破了美歐技術(shù)壟斷。”該所腦腫瘤研究室副主任柴睿超介紹,甲基化分類已經(jīng)成為中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤必不可少的診斷工具,類似AI診斷工具最早由美歐建立,而相關(guān)國家已經(jīng)開始逐步限制中國醫(yī)療和科研機(jī)構(gòu)對(duì)此類工具的使用。
截至2026年3月,研究團(tuán)隊(duì)依托CGGA數(shù)據(jù)資源已取得一系列重要成果:累計(jì)發(fā)表學(xué)術(shù)論文432篇;獲得授權(quán)專利42項(xiàng),其中12項(xiàng)已實(shí)現(xiàn)產(chǎn)業(yè)轉(zhuǎn)化;登記軟件著作權(quán)23項(xiàng);出版學(xué)術(shù)專著9部;參與制定行業(yè)標(biāo)準(zhǔn)和指南10項(xiàng),其中包括5項(xiàng)國際指南;推動(dòng)1款創(chuàng)新藥物獲批上市,多個(gè)藥物臨床試驗(yàn)正在同步進(jìn)行;孵化企業(yè)4個(gè);獲得國家科技重大專項(xiàng)及新藥創(chuàng)新重大專項(xiàng)項(xiàng)目支持3項(xiàng)。
2021年,CGGA多維組學(xué)數(shù)據(jù)庫向世界開放,來自全球145個(gè)國家的累計(jì)訪問量接近28萬次,在線分析次數(shù)超21萬次,數(shù)據(jù)下載量超25萬次。哈佛大學(xué)醫(yī)學(xué)院神經(jīng)外科教授邁克爾·穆尼將其評(píng)價(jià)為全球神經(jīng)腫瘤研究七大綜合性數(shù)據(jù)庫之一。
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